Мутации в гене NDP становятся причиной развития экссудативной витреохореоретинальной дистрофии. Это рецессивное заболевание характеризуется тракцией сетчатки, субретинальными и интраретинальными экссудатами и периферическим помутнением стекловидного тела. Заболевание встречается редко, но при подозрении на него анализ на поиск мутаций все-таки лучше сделать.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-321
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.