Ген CSTB является ответственным за развитие болезни Унферрихта-Лундборга, которая характеризуется прогрессирующими судорогами, частыми эпилептическими припадками и ухудшением познавательной способности. Впервые заболевание может проявиться в возрасте от 6 до 18 лет. Генетический тест назначают при прогрессирующем протекании болезни, резких колебаниях интенсивности гиперкинезов в грубо выраженных изменениях на ЭЭГ. Если болезнь Унферрихта-Лундборга выявлена у ребенка, анализ рекомендуют сдать обоим родителям и их другим детям.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-185
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
