Мутации в гене CSTB исследуют на выявление генетической природы возникновения болезни Унферрихта-Лундборга. Это заболевание характеризуется прогрессирующими судорогами, ухудшающейся познавательной способностью и частными эпилептическими припадками. Генетический анализ назначается при прогрессировании болезни, а также при обнаружении симптомов у ребенка – обоим родителям.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-186
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
