Мутации в гене PTEN могут вызывать различные генетические заболевания, включая болезнь Лермитт-Дуклос. Указанное заболевание является аллельным вариантом синдрома Коудена и отличается такими клиническими особенностями, как макроцефалия и ганглиоцитома мозжечка. Тест назначают при проявлении типичной для этой болезни клинической картины или при развитии заболевания у ребенка – родителям, братьям и сестрам больного. По результатам анализа врач-генетик составляет заключение, которое не заменяет собой диагноз.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-183
Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
