Тест проводится с целью выявления мутаций гена PTEN, влияющих на развитие болезни Коудена. Рассматриваемый ген находится в длинном плече десятой хромосомы в локусе 10q23.31. Болезнь Коудена входит в число ассоциированных с PTEN симптомов гамартомных опухолей. Данное наследственное заболевание является редким и характеризуется множественными гамартомами, которые могут появиться в любом органе, но чаще всего встречаются в желудочно-кишечном тракте. Ген PTEN считается супрессором роста опухоли. Его мутации становятся причиной поражения кожи и слизистых оболочек, развития пороков щитовидной железы и фиброзно-кистозной мастопатии.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-181
Болезнь Коудена ген PTEN м
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
