Мутации гена BEST1 приводят к появлению болезни Беста. По наследственным причинам у больного развивается макулярная вителлиформная дегенерация взрослого типа, бестрофинопатия, пигментная дегенерация сетчатки, макулопатия по типу «бычьего глаза», синдром микрокорена, палочко-колбочковая дистрофия, катаракта и задняя стафилома и др. Болезнь Беста проявляется в виде двусторонней дистрофии сетчатки в области желтого пятна и относится к формам центральной абиотрофии сетчатки. Данная болезнь считается редкой.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-179
Болезнь Беста, ген BEST1 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
