Тест позволяет определить мутации в гене TNFRSF6. До 30% случаев развития аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома обусловлено соматическими мутациями гена FAS в клетках CD4-CD8-Т. Наследование также может носить аутосомно-рецессивный характер. Всего встречается шесть вариантов заболевания. 65% пациентов заболевают из-за мутаций в генах FAS и CASP10. В основе патогенеза группы заболеваний лежит нарушение FAS-опосредованного апоптоза. Аутоиммунные проявления болезни могут проявиться в любом возрасте.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-176
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
