Анализ позволяет выявить и описать мутации гена TNFRSF6, которые вызывают аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Данное заболевание относится к группе генетически гетерогенных и встречается в шести возможных вариантах. У 65% больных синдром развился из-за мутаций в генах FAS и CASP10. Проявлением болезни чаще всего служат иммунные гемопатии (нейтропения, тромбоцитопения и гемолитическая анемия). Реже проявляется аутоиммунный гепатит, артрит, воспалительные заболевания кишечника и др.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-175
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
