В рамках анализа ведется поиск мутаций в гене RPS19, который ассоциирован с развитием генетического заболевания анемии Даймонда-Блекфена. Заболевание проявляется в детском возрасте и выражается сокращением количества эритроцитов и ретикулоцитов. Болезнь также может протекать с пороками развития сердечно-сосудистой и мочеполовой систем, дефектами в формировании скелета, дизморфиями лица.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-172
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
