Мутации в гене ОТС являются самой распространенной причиной недостаточности орнитинтранскарбамилазы. Полный анализ гена ОТС вы можете сделать в нашей лаборатории. Для этого исследуется цельная кровь (с ЭДТА) методом секвенирования ДНК. Сроки исполнения составляют до 24 дней.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
В результатах теста указываются мутации, обнаруженные в ходе исследования.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.