Исследование цельной крови на частые мутации в гене CBS требуется при гомоцистинурии (недостаточности цистатионина бета-синтетазы). В анализе используется метод ПЦР-ПДРФ. Для получения результата исследования в нашей лаборатории требуется до 14 дней.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
В результатах теста указываются мутации, обнаруженные в ходе исследования.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.