Наша лаборатория проводит ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (определение сукцинилацетона). Это исследование мочи для диагностики редкого генетического заболевания – тирозинемии 1 типа. При данной болезни в организме человека накапливается тирозин, что приводит к патологиям почек, печени и неврологическим нарушениям. Срок исполнения исследования занимает до 14 дней.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Референсные значения: в норме уровень составляет 0-2 ммоль/моль креатинина.
Возможная причина повышения показателя: тирозинемия 1 типа.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
