Провести исследование мутаций при полном анализе гена GCDH можно в нашей лаборатории. Показанием к проведению исследования является подозрение на глутаровую ацидемию типа 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1).Для получения результатов исследуется цельная кровь методом секвенирования ДНК. Исследование занимает до 24 дней.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
В результатах теста указываются мутации, обнаруженные в ходе исследования.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
