Частые мутации в гене FAH вызывают такое наследственное заболевание, как тирозинемия типа I. Эта болезнь связана с дефицитом активности фумарилацетоацетат-гидролазы. Исследование крови на мутации в гене FAH можно провести в нашей лаборатории методом ПЦР-ПДРФ. Результаты будут готовы в течение 7 дней.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
В результатах теста указываются мутации, обнаруженные в ходе исследования.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.