Частые мутации в генах BCKDHA и BCKDHB приводят к таким генетическим заболеваниям, как лейциноз и болезнь «с запахом кленового сиропа мочи». Для подтверждения диагноза необходимо провести исследование крови методом секвенирования ДНК. В нашей лаборатории результаты исследования крови на частые мутации в генах BCKDHA и BCKDHB можно получить в течение максимум 26 рабочих дней.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
В результатах теста указываются мутации, обнаруженные в ходе исследования.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
