При подозрении на метилмалоновую ацидемию проводят частичный анализ гена MUT. Это генетическое заболевание проявляется задержкой психического развития и нарушениями физического развития. В нашей лаборатории проводят исследование крови методом секвенирования ДНК для выявления мутаций гена. Результаты исследования будут готовы в течение максимум 26 дней.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
В результатах теста указываются мутации, обнаруженные в ходе исследования.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
