Мутации гена ASS являются причиной цитруллинемии. Эта генетическая болезнь проявляется нарушением утилизации аммиака и синтеза мочевины. Исследование мутаций при частичном анализе гена ASS необходимо при подозрении на цитрулинемию 1 типа и неонатальную цитрулинемию. В результатах выявляются конкретные мутации гена. Анализ крови в нашей лаборатории проводится методом секвенирования ДНК и занимает до 7 рабочих дней.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
В результатах теста указываются мутации, обнаруженные в ходе исследования.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
