В нашей лаборатории проводят исследование крови на частую мутацию в гене BD (недостаточность биотинидазы). Показанием к исследованию является такая наследственная болезнь, как недостаточность биотинидазы. Для получения результатов исследуется цельная кровь методом ПЦР-ПДРФ. Исполнение исследования занимает до 14 дней.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
В результатах теста указываются мутации, обнаруженные в ходе исследования.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
