Частая мутация в гене ACADM вызывает недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD. Недостаточность этого фермента – самая распространенная причина нарушения окисления жирных кислот. В нашей лаборатории проводят исследование крови методом ПЦР-ПДРФ на частую мутацию в гене ACADM. Исследование занимает до 14 дней.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
В результатах теста указываются мутации, обнаруженные в ходе исследования.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
