Уридинфосфат-глюкоронил трансфераза (УДФ-глюкоронил трансфераза) является ферментом, который локализуется на поверхности мембран гепатоцитов и способствует метаболизму билирубина, стероидов, некоторых лекарственных препаратов. В основе обмена веществ при участии данного фермента лежит присоединение глюкуроновой кислоты (глюкуронирование) к молекулам нерастворимых метаболитов, что переводит их в растворимое состояние и обеспечивает выведение из организма в составе желчи.
Возможно развитие мутации в регуляторной части гена UGT1A1, который кодирует одну из изоформ фермента УДФ-глюкоронил трансферазы. Регуляторный участок гена представляет собой повторяющуюся 6 раз последовательность из двух азотистых оснований тимина(Т) и аденина (А). При отсутствии мутаций ген обозначается как UGT1A1*1.
В основе мутации лежит инсерция (вставка) одной или нескольких ТА-последовательностей, что приводит к снижению или полному отсутствию активности данного фермента. Возможен гетерозиготный (UGT1A1*28) и гомозиготный (UGT1A28*28) вариант измененного гена. Мутации в регуляторной части гена повышают предрасположенность человека к развитию синдрома Жильбера, Криглера-Найара, гипербилирубинемии новорожденных, а также к токсическим эффектам от приема некоторых лекарств в лечебных дозах.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-137
Выявление мутации (TA)6/7 в гене UGT1A1
15-00-137-ВД
УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена), Справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
