Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Венозная кровь |
Изучение мутаций гена GPC3 представляет собой молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление патогенных вариантов в гене глипикан-3, ассоциированных с развитием синдрома Симпсона-Голаби-Бемель. Исследование является ключевым методом подтверждения диагноза у пациентов с клинической картиной, характерной для этого редкого наследственного заболевания.
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель – это Х-сцепленное доминантное заболевание, характеризующееся гигантизмом и увеличением большинства внутренних органов, дисплазией почек, пороками сердца, черепно-лицевыми аномалиями, полидактилией и другими пороками развития. Болезнь может сопровождаться умственной отсталостью (редко) и предрасположенностью к развитию опухолей эмбриональных тканей.
Болезнь, характеризующаяся гигантизмом и увеличением большинства внутренних органов, дисплазией почек, пороками сердца, черепно-лицевыми аномалиями, полидактилией и другими пороками развития, может также сопровождаться умственной отсталостью и опухолями эмбриональных тканей.
Пренатальные и неонатальные проявления:
макросомия (чрезмерно большая масса тела при рождении);
полигидрамниоз;
макроглоссия (увеличение языка);
макросомия внутренних органов (гепатомегалия, спленомегалия, кардиомегалия);
пупочная или паховая грыжа.
Постнатальные проявления:
Гигантизм и избыточный рост – чрезмерно быстрый рост в раннем детстве, высокий рост во взрослом возрасте (часто превышающий 97-й перцентиль), акромегалоидные черты лица (крупные черты, увеличенные кисти и стопы).
Черепно-лицевые аномалии – грубые черты лица, широкий лоб, гипертелоризм (широко расставленные глаза), широкий кончик носа, макростомия (большой рот), выступающая нижняя челюсть, аномалии зубов, расщелина нёба.
Пороки сердца – дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, тетрада Фалло, другие сложные врождённые пороки.
Дисплазия почек – кисты почек, удвоение собирательной системы, гидронефроз, пузырно-мочеточниковый рефлюкс.
Полидактилия и другие скелетные аномалии – дополнительный палец на кистях или стопах, синдактилия (сращение пальцев), клинодактилия (искривление пальцев), деформации грудной клетки, сколиоз.
Дисплазия диафрагмы – диафрагмальная грыжа.
Кожные проявления – невусы, гемангиомы, гиперпигментация, повышенная морщинистость ладоней и подошв.
Неврологические нарушения – умственная отсталость (встречается не всегда, обычно лёгкой или умеренной степени), задержка психомоторного развития, гипотония, судороги.
Предрасположенность к опухолям – синдром Симпсона-Голаби-Бемель может быть причиной развития опухолей эмбриональных тканей: гепатобластомы (наиболее часто), нефробластомы (опухоль Вильмса), нейробластомы, гонадобластомы, карциномы печени.
Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.
Мутация не определена.
Мутация определена в гетерозиготном состоянии.
Мутация определена в гомозиготном состоянии.
Мутация определена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
