Анализ на определение мутаций в гене C-KIT используют для диагностики онкологических заболеваний, определение характера опухоли и подбора адекватной терапии, контроля ее эффективности. Мутация гена вызывает нарушение пути передачи сигнала и приводит к неконтролируемой пролиферации клеток. Выявление мутаций в гене C-KIT сопровождает до 80% стромальных опухолей ЖКТ, меланому, карциному яичек.
Биопсия проводится без специальной подготовки.
Код теста
Наименование теста
12-790-03
Врач
12-790-01
Заключение
12-790-04
Код МКБ
12-790-02
Результат
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Рекомендации по забору и транспортировке
Стекло предметное
Хранение образца
при температуре +4…+25 °С
Транспортировка образца
при температуре +4…+25 °С
Контейнер пластиковый стерильный, с завинчивающейся крышкой (+37°С)
Анализ структуры гена AMPD1, который кодирует внутриклеточный фермент АМФ-дезаминазу в скелетных мышцах, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения устойчивости к повышенным физическим нагрузкам у спортсменов.
Коллаген - основной белок соединительной ткани, который образует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Молекула коллагена состоит из трех альфа1-цепей, которые образуют между собой правозакрученную спираль. В свою очередь каждая альфа 1-цепь представляет собой левозакрученную спираль. Молекулы коллагена группируются между собой, образуются фибриллы. Такое строение придает молекулам прочность и упругость.
Наиболее часто встречается коллаген 5-ти типов. Коллаген V типа является основным компонентов связок и сухожилия. Анализ структуры гена COL5A1, кодирующего белок альфа 1 цепи коллагена V типа, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки предрасположенности к тендопатиям и разрывам связок.
