Анализ на Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. в Санкт-Петербурге

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Синонимы (eng)

PMP22 (Duplication/Deletion) DNA Test, Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A), Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies (HNPP).

Исследование мутаций гена РМР22.

Мутации этого гена ведут к возникновению следующих болезней: болезнь Шарко-мари-Тута типы 1А и 1Е, синдром Руси-Леви, нейропатия демиелинизирующая воспалительная и болезнь Дежерина-Сота.

Мутации этого гена относятся к группе наследственных моторно-сенсорных нейропатий и составляют особенно легкую нейропатию в данной группе болезней.

Последний прием пищи минимум за 3 часа до сдачи крови.

Мутация не определена

Мутация определена в гетерозиготном состоянии.

Мутация определена в гомозиготном состоянии. Мутация определена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл

Обработка образца

Перемешать 8-10 раз
Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца

при температуре +2…+8 °С

Транспортировка образца

при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-346

Цена:

13 490 ₽

+200 р. Забор крови из вены

Итого:

13690 ₽

В корзину

Исследование / 22-004

Расширенное исследование генов системы гемостаза (гены F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1) (без описания результатов)

Данным исследованием крови проводится анализ возможных изменений генов гемостаза

Выезд на дом

Срок

до 8 дн.

Цена

10 197 ₽

Исследование / 10-410

Синдром Жильбера, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1)

Синдром Жильбера - заболевание, вызванное мутацией гена UGT1A1, который отвечает за выработку билирубина.

Выезд на дом

Срок

до 10раб. дн.

Цена

3 289 ₽

Исследование / 15-00-139

АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T

Анализ структуры гена AMPD1, который кодирует внутриклеточный фермент АМФ-дезаминазу в скелетных мышцах, проводят с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для определения устойчивости к повышенным физическим нагрузкам у спортсменов.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

2 590 ₽

Исследование / 15-00-118

Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)

Коллаген - основной белок соединительной ткани, который образует внеклеточный каркас у всех многоклеточных организмов. Молекула коллагена состоит из трех альфа1-цепей, которые образуют между собой правозакрученную спираль. В свою очередь каждая альфа 1-цепь представляет собой левозакрученную спираль. Молекулы коллагена группируются между собой, образуются фибриллы. Такое строение придает молекулам прочность и упругость.
Наиболее часто встречается коллаген 5-ти типов. Коллаген V типа является основным компонентов связок и сухожилия. Анализ структуры гена COL5A1, кодирующего белок альфа 1 цепи коллагена V типа, проводят методом секвенирования ДНК с целью определения полиморфности данного гена. В качестве материала используют венозную кровь или буккальный (щечный) эпителий. Данное исследование назначается для оценки предрасположенности к тендопатиям и разрывам связок.

Выезд на дом

Срок

до 11 дн.

Цена

1 529 ₽

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.

Биоматериал и способ забора

Рекомендации по забору и транспортировке

С этим анализом сдают также:

С этим анализом сдают также:

Вы просматривали