Гомоцистеин

Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, которая является промежуточным продуктом метаболизма других аминокислот - метионина и цистеина. Этот элемент не поступает вместе с продуктами питания, он образуется в самом организме. Продолжительность существования аминокислоты в норме небольшая, далее она преобразуется в другие соединения. Для протекания подобной реакции нужна фолиевая кислота и витамины группы В. При нарушении процесса метаболизма гомоцистеин накапливается в клетках, а потом поступает в кровь.

Для исследования необходимо сдать венозную кровь. 

Описание вещества

В плазме гомоцистеин находится в связанной с белком форме. Основная часть вещества подвергается обратному метилированию с формированием метионина. Также аминокислота подвергается необратимому преобразованию в цистеин и глютатинон. При недостатке витаминов В6 и В12 в организме вещество накапливается в клетках, а затем поступает во внеклеточное пространство.

Нормальная концентрация вещества различна для пациентов в зависимости от половой принадлежности и возраста. Минимальный уровень прослеживается в детстве, далее он повышается и остается стабильным, падает у женщин при беременности. Норма у мужчин выше, чем для женщин.

Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Причиной болезни являются изменения в одном или нескольких генах, которые приводят к образованию дефектного фермента. Этот фермент не способен расщеплять метионин, что вызывает накопление гомоцистеина и метионина в организме.

Дети, рожденные с гомоцистеинурией, обычно выглядят здоровыми в первые месяцы жизни. Однако со временем начинают проявляться характерные признаки заболевания: смещение хрусталиков глаз, высокий рост, худощавое телосложение, длинные и тонкие пальцы. У таких детей часто развиваются аномалии скелета, остеопороз, а также резко возрастает риск тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям.

По мере прогрессирования болезни могут наблюдаться задержка умственного развития, нарушения поведения и эпилептические припадки.

Кому показано сдавать анализ

Значения различаются в зависимости от возраста и пола пациента. С возрастом содержание гомоцистеина повышается. Уровень гомоцистеина у мужчин выше, чем у женщин.

Основная опасность заключается в том, что отклонения от норм никак не проявляют себя симптоматически. Анализ рекомендуется сдавать всем пациентам при прохождении скрининга. В группы риска повышения концентрации гомоцистеина попадают пациенты со следующими патологиями:

• сахарный диабет;
• ишемическая болезнь сердца;
• сердечно-сосудистые заболевания (инфаркт и инсульт) и тромбоз в семейном анамнезе;
• нарушение функции почек;
• никотиновая зависимость;
• лица, ведущие малоподвижный образ жизни;
• при ЭКО (проведение экстракорпорального оплодотворения);
• пожилые люди (возраст более 60 лет).

Направление для сдачи крови для определения концентрации гомоцистеина пациент получает у семейного врача, терапевта, кардиолога, флеболога, хирурга. Часто тест проводится совместно с другими биохимическими исследованиями для получения полной клинической картины.

Чем опасны отклонения от норм

Повышенные концентрации цитотоксичны для эндотелиальных клеток, являются одним из ключевых факторов риска развития атеросклероза у человека. При отклонении показателей от норм увеличивается риск развития таких заболеваний:

• тромбоз;
• тромбоэмболия;
• сердечные патологии;
• старческое слабоумие (болезнь Альцгеймера).

Отклонение от норм опасно в период беременности. Повышение уровня гомоцистеина может привести к спонтанному аборту, преэклампсии, эклампсии, отслойке плаценты, тромбоэмболии. При сахарном диабете у пациентов возрастает риск сосудистых осложнений:

• болезни периферических сосудов;
• нефропатия;
• ретинопатия.

Повышение уровня гомоцистеина провоцируют факторы, связанные с неправильным образом жизни. Проблема часто наблюдается у курящих людей, лиц, злоупотребляющих кофе и алкогольными напитками. Под действием этих факторов концентрация аминокислоты в крови увеличивается. Понижение ее уровня провоцирует растительная пища. Повышение уровня гомоцистеина в крови возможно при недостатке фолиевой кислоты в организме. Почечная недостаточность, нарушение функции щитовидной железы, злоупотребление алкоголем, курение, употребление большого количества кофе, дефицит витаминов группы В также способны повышать уровень гомоцистеина, что должно быть учтено врачом при интерпретации результатов анализа.

Совместно с анализом на гомоцистеин при выявлении повышенной концентрации рекомендуют пройти дополнительные исследования на ТТГ, креатинин, витамин В6 и В12. Для определения причин отклонения показателей от норм у пациентов проводят генетическое исследование. Оно позволяет установить точные причины и подобрать полноценное лечение. Если имеются отклонения от норм в меньшую сторону, негативные последствия для организма не прослеживаются.

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Прием лекарственных препаратов недопустим без консультации специалиста.