Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Синонимы (rus)
Анализ крови при нарушениях метаболизма азотистых оснований и их метаболитов
Синонимы (eng)
Laboratory diagnostics of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism
Пурины и пирамидины выполняют важную биологическую функцию в человеческом организме. Эти соединения необходимы для синтеза ДНК и РНК, передачи сигнала в клетку и др. Любые нарушения пуринового обмена приводят к серьезным поражениям органов и систем. Для нормального метаболизма пуринов и пирамидинов необходимы определенные ферменты. У некоторых людей они от рождения вырабатываются в недостаточном количестве. Заболевания, которые обусловлены нарушением обмена пуринов и пиримидинов, могут проявляться в детском или взрослом возрасте. Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови (Laboratory diagnostics of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism) показана детям с врожденной глухотой или слепотой, задержкой умственного развития, судорогами и другими признаками поражения ЦНС. Также анализ проводится при признаках нарушения в работе ЖКТ (тошнота, рвота, диарея, увеличение размеров печени), анемии, воспалении суставов, мочекаменной болезни.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
В рамках диагностики определяются значения по 17 показателям. Их повышенный уровень характерен для разных видов наследственных ферментопатий. На результат диагностики влияют пол и возраст пациента, его особенности питания, прием некоторых лекарственных препаратов. Сардины, говядина, бобовые культуры, лосось богаты пуриновыми соединениями, что может привести к повышению их уровня в крови и ложноположительному результату анализа.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 45-460
Цена:
7 380 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
7530

С этим анализом сдают также:

Код:20-8094
В результате инфицирования в организме человека запускается цепь процессов, направленных на нейтрализацию патогенного агента
Сыворотка крови
Выезд на дом
до 6 раб.дней
Код:51
Результаты данного анализа важны для диагностики различных форм анемии
Сыворотка крови
Выезд на дом
до 2 раб.дней
490 
610 
до конца октября
Код:31
сыворотка венозной крови
Выезд на дом
2 раб.дней
150 
220 
до конца октября
Код:16
Сыворотка крови
Выезд на дом
2 раб.дней
120 
180 
до конца октября