Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
0
Ваша корзина пуста
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь
Срок исполнения: до 6 дн.
Синонимы (rus)
Анализ крови при нарушениях метаболизма азотистых оснований и их метаболитов
Синонимы (eng)
Laboratory diagnostics of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism
Пурины и пирамидины выполняют важную биологическую функцию в человеческом организме. Эти соединения необходимы для синтеза ДНК и РНК, передачи сигнала в клетку и др. Любые нарушения пуринового обмена приводят к серьезным поражениям органов и систем. Для нормального метаболизма пуринов и пирамидинов необходимы определенные ферменты. У некоторых людей они от рождения вырабатываются в недостаточном количестве. Заболевания, которые обусловлены нарушением обмена пуринов и пиримидинов, могут проявляться в детском или взрослом возрасте. Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови (Laboratory diagnostics of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism) показана детям с врожденной глухотой или слепотой, задержкой умственного развития, судорогами и другими признаками поражения ЦНС. Также анализ проводится при признаках нарушения в работе ЖКТ (тошнота, рвота, диарея, увеличение размеров печени), анемии, воспалении суставов, мочекаменной болезни.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

  • Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
  • Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
  • Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
  • Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
  • После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

  • Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
  • За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
  • В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
  • Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Код теста Наименование теста Ед.измерения Референсные значения
45-460-16 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,N-карбамил-бета-аланин нмоль/мл 0,00 -2,00
45-460-17 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,N-карбамил-бета-аминоизомасляная кислот нмоль/мл 0,00 -2,00
45-460-03 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Гипоксантин нмоль/мл 0,00 -15,00
45-460-13 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Гуанозин нмоль/мл 0,00 -2,00
45-460-11 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дезоксигуанозин нмоль/мл 0,00 -2,00
45-460-10 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дезоксиинозин нмоль/мл 0,00 -2,00
45-460-07 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дезокситимидин нмоль/мл 0,00 -2,00
45-460-08 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дезоксиуридин нмоль/мл 0,00 -2,00
45-460-05 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дигидрооротовая кислота нмоль/мл 0,00 -2,00
45-460-15 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дигидротимин нмоль/мл 0,00 -2,00
45-460-14 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дигидроурацил нмоль/мл 0,00 -3,00
45-460-12 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Инозин нмоль/мл 0,00 -2,00
45-460-04 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Ксантин нмоль/мл 0,00 -3,00
45-460-06 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Мочеваякислота нмоль/мл 150,00 -500,00
45-460-02 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Тимин нмоль/мл 0,00 -2,00
45-460-01 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Урацил нмоль/мл 0,00 -2,00
45-460-09 Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Уридин нмоль/мл 0,00 -9,00
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С


Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 45-460
Цена:
7 380 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
7530

С этим анализом сдают также:

Срок
до 11 дн.
Цена
950 
Исследование / 51
Ферритин (Ferritin)
Срок
1 - 2 дн.
Цена
490 
610 
Срок
до 1 дн.
Цена
150 
220 
Исследование / 16
Глюкоза (в крови) (Glucose)
Срок
до 1 дн.
Цена
120 
180