Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Венозная кровь

Срок исполнения: до 6 дн.

Синонимы (rus)

Анализ крови при нарушениях метаболизма азотистых оснований и их метаболитов

Синонимы (eng)

Laboratory diagnostics of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism

Пурины и пирамидины выполняют важную биологическую функцию в человеческом организме. Эти соединения необходимы для синтеза ДНК и РНК, передачи сигнала в клетку и др. Любые нарушения пуринового обмена приводят к серьезным поражениям органов и систем. Для нормального метаболизма пуринов и пирамидинов необходимы определенные ферменты. У некоторых людей они от рождения вырабатываются в недостаточном количестве. Заболевания, которые обусловлены нарушением обмена пуринов и пиримидинов, могут проявляться в детском или взрослом возрасте. Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови (Laboratory diagnostics of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism) показана детям с врожденной глухотой или слепотой, задержкой умственного развития, судорогами и другими признаками поражения ЦНС. Также анализ проводится при признаках нарушения в работе ЖКТ (тошнота, рвота, диарея, увеличение размеров печени), анемии, воспалении суставов, мочекаменной болезни.

не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.

Взятие крови у детей до 7 лет

Помните, что для сдачи анализа крови лучше всего подходит утреннее время, нормы всех анализов разрабатывались именно под временной интервал с 8 до 11 часов утра.
Сдавать кровь для анализов следует строго натощак. Между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье — нельзя, это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
Питание ребенка за 1-2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до забора крови дать ребенку выпить 100-200 мл воды (для детей с 1 года).
После анализа подумайте, чем можно порадовать ребенка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления о больнице.

Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев

Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму кормлению.
За 30 минут до процедуры ребенок должен выпить 50 мл жидкости, которую вы ему обычно даете.
В момент взятия крови руки ребенка обязательно должны быть теплыми. Если вы пришли с улицы или не так уж тепло в помещении, руки ребенка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое будет получено медработником.
Непосредственно перед взятием крови ребенка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра начнет брать кровь. Этого времени малышу хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.

Код теста	Наименование теста	Ед.измерения	Референсные значения
45-460-16	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,N-карбамил-бета-аланин	нмоль/мл	0,00 -2,00
45-460-17	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,N-карбамил-бета-аминоизомасляная кислот	нмоль/мл	0,00 -2,00
45-460-03	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Гипоксантин	нмоль/мл	0,00 -15,00
45-460-13	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Гуанозин	нмоль/мл	0,00 -2,00
45-460-11	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дезоксигуанозин	нмоль/мл	0,00 -2,00
45-460-10	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дезоксиинозин	нмоль/мл	0,00 -2,00
45-460-07	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дезокситимидин	нмоль/мл	0,00 -2,00
45-460-08	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дезоксиуридин	нмоль/мл	0,00 -2,00
45-460-05	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дигидрооротовая кислота	нмоль/мл	0,00 -2,00
45-460-15	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дигидротимин	нмоль/мл	0,00 -2,00
45-460-14	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови,Дигидроурацил	нмоль/мл	0,00 -3,00
45-460-12	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Инозин	нмоль/мл	0,00 -2,00
45-460-04	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Ксантин	нмоль/мл	0,00 -3,00
45-460-06	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Мочеваякислота	нмоль/мл	150,00 -500,00
45-460-02	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Тимин	нмоль/мл	0,00 -2,00
45-460-01	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Урацил	нмоль/мл	0,00 -2,00
45-460-09	Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови, Уридин	нмоль/мл	0,00 -9,00