Анализ крови при нарушениях метаболизма азотистых оснований и их метаболитов
Синонимы (eng)
Laboratory diagnostics of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism
Пурины и пирамидины выполняют важную биологическую функцию в человеческом организме. Эти соединения необходимы для синтеза ДНК и РНК, передачи сигнала в клетку и др. Любые нарушения пуринового обмена приводят к серьезным поражениям органов и систем. Для нормального метаболизма пуринов и пирамидинов необходимы определенные ферменты. У некоторых людей они от рождения вырабатываются в недостаточном количестве. Заболевания, которые обусловлены нарушением обмена пуринов и пиримидинов, могут проявляться в детском или взрослом возрасте.
Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов в крови (Laboratory diagnostics of inborn errors of purine and pyrimidine metabolism) показана детям с врожденной глухотой или слепотой, задержкой умственного развития, судорогами и другими признаками поражения ЦНС. Также анализ проводится при признаках нарушения в работе ЖКТ (тошнота, рвота, диарея, увеличение размеров печени), анемии, воспалении суставов, мочекаменной болезни.
не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи
анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной
негазированной воды;
по возможности отказаться от приема лекарств минимум за
сутки до сдачи анализов;
при сдаче анализов на фоне приема лекарственных
препаратов необходимо указать этот факт в направительном
бланке;
не заниматься спортом в день сдачи анализа;
исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
за несколько минут перед взятием крови принять удобное
положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до
сдачи анализа;
не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
В рамках диагностики определяются значения по 17 показателям. Их повышенный уровень характерен для разных видов наследственных ферментопатий. На результат диагностики влияют пол и возраст пациента, его особенности питания, прием некоторых лекарственных препаратов. Сардины, говядина, бобовые культуры, лосось богаты пуриновыми соединениями, что может привести к повышению их уровня в крови и ложноположительному результату анализа.
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
