Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met), соскоб

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий
Ген МТRR кодирует цитоплазматический фермент метионин-синтаза-редуктаза. Данный фермент в свою очередь способствует восстановлению фермента метионин-синтетазы. Метионин-синтетаза обеспечивает метилирование гомоцистеина, что приводит к образованию молекулы метионина. Сложный процесс работы фолатного цикла обеспечивается нормальной структурой гена MTRR. Но возможны мутации. Достаточно часто встречается замена аминокислоты аденина (А) на гуанин (G) в 66 позиции, что обозначается как генетический маркер А66G. Меняется и аминокислотная последовательность в белке, синтезируемом на мутированном гене. В 22 позиции происходит замена аминокислоты изолейцина на метионин. Измененный фермент не может выполнять свою функцию. В результате не восстанавливается фермент метионин- синтетаза, не образуется метионин из гомоцистеина, гомоцистеин накапливается в крови и клетках . Гомоцистеин в больших количествах оказывает токсическое действие на клетки организма. Это приводит к развитию атеросклероза, заболеваний сердечно-сосудистой системы, склонности к тромбообразованию, невынашиванию беременности, предрасположенности к незаращению нервной трубки (spina bifida) и развитию синдрома Дауна. Для проведения генетического анализа в качестве биоматериала используют соскоб щечного (буккального) эпителия и венозная кровь.
Специальная подготовка не требуется.
При проведении генетического анализа могут быть выявлены следующие генотипы: А/А, при котором фермент имеет нормальную активность; А/G – активность фермента снижена; при генотипе G/G активность фермента МTRR полностью отсутствует.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-05
Цена:
635 
Итого:
635

С этим анализом сдают также:

Код:22-004
Данным исследованием крови проводится анализ возможных изменений генов гемостаза
Цельная кровь
Выезд на дом
до 8 раб.дней
Код:15-00-06
При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly). Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма приводящего к образованию атеросклеротических бляшек, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и пр.
Венозная кровь
Код:15-00-15
В случае повреждения сосуда запускается сложный многоступенчатый процесс образования фибринового сгустка, который препятствует дальнейшей кровопотери. 
Венозная кровь
Код:15-00-21
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови
Венозная кровь