Ген МТRR кодирует цитоплазматический фермент метионин-синтаза-редуктаза. Данный фермент в свою очередь способствует восстановлению фермента метионин-синтетазы. Метионин-синтетаза обеспечивает метилирование гомоцистеина, что приводит к образованию молекулы метионина.
Сложный процесс работы фолатного цикла обеспечивается нормальной структурой гена MTRR. Но возможны мутации. Достаточно часто встречается замена аминокислоты аденина (А) на гуанин (G) в 66 позиции, что обозначается как генетический маркер А66G. Меняется и аминокислотная последовательность в белке, синтезируемом на мутированном гене. В 22 позиции происходит замена аминокислоты изолейцина на метионин.
Измененный фермент не может выполнять свою функцию. В результате не восстанавливается фермент метионин- синтетаза, не образуется метионин из гомоцистеина, гомоцистеин накапливается в крови и клетках . Гомоцистеин в больших количествах оказывает токсическое действие на клетки организма. Это приводит к развитию атеросклероза, заболеваний сердечно-сосудистой системы, склонности к тромбообразованию, невынашиванию беременности, предрасположенности к незаращению нервной трубки (spina bifida) и развитию синдрома Дауна. Для проведения генетического анализа в качестве биоматериала используют соскоб щечного (буккального) эпителия и венозная кровь.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
10-504
Выявление мутации A66G (Ile22Met)
15-00-05-ВД
Выявление мутации A66G, справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Рекомендации по забору и транспортировке
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
При мутации гена MTR, кодирующего фермент метионинсинтазу, происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G). Генетический маркер обозначается как А2756G. В результате изменяется структура белка, синтезированного на мутированном гене, происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин в позиции 919 (Asp919Gly). Отсутствие ферментативной активности у метионинсинтазы влечет за собой накопление гомоцистеина в крови и клетках организма приводящего к образованию атеросклеротических бляшек, заболеваниям сердечно-сосудистой системы и пр.
В системе гемостаза выделяют свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую системы, которые сбалансированы между собой и обеспечивают поддержание жидкого состояния крови.
