Лактозная непереносимость (взрослые и дети старше 3 лет)

Биоматериал и способ забора

Тип	В центре	На дому	Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий, венозная кровь

Срок исполнения: до 6 дн.

Синонимы (rus)

Лактазная недостаточность, первичная гиполактазия, мальабсорбция лактозы

Лактоза является представителем сложных сахаров, присутствующим в молоке и другой кисломолочной продукции. Она не поступает в кровь в прямом виде, а потому для ее усвоения требуется лактаза. В свою очередь, лактазная недостаточность, иначе именуемая как непереносимость лактозы – это заболевание, которое заключается в отсутствии у человеческого организма способности к расщеплению молочного сахара. Патология достаточно часто встречается в мире. Но в зависимости от регионов распространенность варьирует, а потому в разных странах количество больных может составлять как 10%, так и 80%.

Существует несколько причин, способствующих развитию патологии. Врожденная патология генетически детерминированная. Синтез и последующая активность лактазы кодируется фрагментами генома ДНК, локализованными во 2 хромосоме – LCT и MCM6. В норме в одном из них должен отсутствовать цитозин, заменяясь тимином. Это необходимо для корректного функционирования генов. Но если цитозин присутствует на обоих участках – выработка лактазы прекращается и развивается первичная непереносимость лактозы.

В случае конституциональной недостаточности наблюдается снижение уровня и активности лактазы продолжающееся по мере взросления. Это также обусловленное наследственным фактором состояние, но оно стартует после первого года жизни и чаще всего такая патология характерна для недоношенного ребенка.

Лактозная непереносимость вторичного характера возникает в связи с нарушением целостности энтероцитов. Основные причины такого состояния – заболевания, поражающие тонкий кишечник, включая:

энтерит;
остро протекающие кишечные инфекции;
ротавирусную инфекцию и другие патологические явления.

В группы риска развития лактазной недостаточности входят люди, у которых присутствуют какой-либо из следующих факторов:

этническая принадлежность к жителям Северной Америки, Африки или Юго-Восточных зон Азии, где патология наиболее распространена;
наличие хронически протекающих патологий тонкого кишечника или эпизод острого заболевания, поражающего структуры в этой области.

Проявления лактазной недостаточности заключаются в непереносимости молочной продукции. Это выражается в нарушениях со стороны органов пищеварения, возникающих после употребления продуктов, содержащих лактозу. Ключевой симптом патологии – диарея бродильного характера. Она представлена частым и пенистым стулом с кисловатым запахом. Частота актов дефекации при этом составляет около 10-12 раз в день. Но в редких случаях вместо диареи заболевание сопровождается появлением запоров.

У новорожденных малышей диспепсия имеет вид:

кишечных колик;
частого срыгивания;
метеоризма;
болевых ощущений в животе, приводящих к беспокойному и плаксивому поведению.

У детей постарше симптоматика включает:

состояние дегидратации;
слабую прибавку веса;
гипотрофию;
дисбактериоз в случае избыточного потребления лактозы.

Помимо этого, в связи с нарушением баланса нутриентов, дефицитом витаминов и минералов, а также интоксикацией из-за бродильных процессов в пищеварительной системе, имеются и другие клинические проявления лактазной недостаточности:

повышенная возбудимость;
плаксивость или раздражительность;
нарушения сна (возможна как бессонница, так и частые пробуждения или краткий поверхностный сон).

Постепенно взрослея, такие дети отстают от нормы развития психомоторных функций, нередко страдают от мышечной гипотонии и судорог, а также у них может развиться СДВГ.

Рекомендовано сдавать кровь в утренние часы (8 до 12 ), последний прием пищи за 8 часов до взятия крови.
Стандартный питьевой режим.
Желательно, накануне избегать пищевых перегрузок.
Исключить приём алкоголя накануне исследования.
Не курить минимально в течение 1 часа до исследования.
В случае приема лекарственных препаратов проконсультируйтесь с врачом по поводу целесообразности проведения исследования, либо возможности отмены приёма препарата перед исследованием.

Код теста	Наименование теста
10-506	Выявление мутации MCM6 (-13910) C>T в гене LCT
10-506-ВД1	Выявление мутации MCM6 (-13910) C>T в гене LCT, Интерпретация результатов
10-506-ВД2	Выявление мутации MCM6 (-13910) C>T в гене LCT, Справочная информация