Генетическое исследование проводится с целью выявления восьми самых распространенных мутаций генов BRCA1 и BRCA2 у мужчин. На основании полученных результатов можно прогнозировать развитие рака грудной железы, поджелудочной железы, яичек и простаты на фоне генетической предрасположенности. Данная информация позволяет своевременно определить онкологическое заболевание и оперативно начать терапию.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-334
BRCA1 (300 T>G)
15-00-32-2
Выявление мутации 185delAG в гене BRCA1
15-00-32-8
Выявление мутации 2080delA в гене BRCA1
15-00-32-5
Выявление мутации 3819delGTAAA в гене BRCA1
15-00-32-6
Выявление мутации 3875delGTCT в гене BRCA1
15-00-32-1
Выявление мутации 4153delA в гене BRCA1
15-00-32-3
Выявление мутации 5382insC в гене BRCA1
15-00-32-4
Выявление мутации 6174delT в гене BRCA2
15-00-334-ВД
Наследственные случаи BRCA-ассоциированного рака у мужчин (рак грудной, поджелудочной, предстательной желез, рак яичек), 2 гена: BRCA1, BRCA2
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Мутации в гене кальретикулина CALR это маркер миелопролиферативных новообразований (МПН) – болезней крови, которые сопровождаются образованием лишнего числа зрелых миелоидных клеток.
Скрининг миеломной болезни и парапротеинемии проводят при наличии длительной боли в спине, патологических переломов, амилоидоза внутренних органов, гиперкальциемии, синдрома повышенного СОЭ, нефротического синдрома, кожной пурпуры, гемолитической анемии, для контроля лечения заболевания.
