Ген BRCA2 является геном-супрессором опухоли, обеспечивая защиту клетки от злокачественного перерождения. Белок, который синтезируется по данному гену, восстанавливает ДНК после повреждения, способствует регуляции клеточного цикла и поддержанию постоянства генетической информации. В данном гене возникают мутации, одна из которых представляет собой выпадение (делецию) тимина (Т) в положении 6174. Генетический маркер для данной мутации обозначается как 6174delT. Изменение нуклеотидной последовательности в ДНК вследствие выпадения одного из них приводит к смещению рамки считывания и практически полному обновлению аминокислотного состава белка.
Наличие данной мутации повышает риск развития рака молочной ,поджелудочной, предстательной железы, яичников. Делеция тимина в 6174 позиции ассоциирована с анемией Фанкони .
Генетический анализ на наличие 6174delT назначается пациентам с семейными случаями онкологической патологии.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-31
Выявление мутации 6174delT в гене BRCA2, результат
15-00-31-ВД
Выявление мутации 6174delT в гене BRCA2, справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Мутации в гене кальретикулина CALR это маркер миелопролиферативных новообразований (МПН) – болезней крови, которые сопровождаются образованием лишнего числа зрелых миелоидных клеток.
Скрининг миеломной болезни и парапротеинемии проводят при наличии длительной боли в спине, патологических переломов, амилоидоза внутренних органов, гиперкальциемии, синдрома повышенного СОЭ, нефротического синдрома, кожной пурпуры, гемолитической анемии, для контроля лечения заболевания.
