Ген BRCA1 является геном-супрессором опухолевого роста. Он защищает клетку от злокачественного перерождение. Белок, который закодирован в гене BRCA1, обеспечивает репарацию ДНК, регуляцию клеточного цикла и поддержание постоянства генетической информации. В уязвимой части гена происходят мутации. Возможна замена аминокислоты тимина (Т) на аминокислоту гуанин (G) в 300 позиции. В данном случае генетический маркер обозначается как T300G. Вследствие мутации изменяется структура и функция синтезируемого белка. Это приводит к повышению вероятности злокачественного перерождения клетки. Риск развития рака молочной железы повышается в 5 раз, а рака яичников – более чем в 20 раз. При наличии мутаций средний возраст манифестации заболевания не превышает 30 лет.
Генетический анализ назначается пациентам с семейными случаями заболевания рака молочной железы и яичников с целью выявления риска развития патологии.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-30
Выявление мутации T300G в гене BRCA1, результат
15-00-30-ВД
Выявление мутации T300G в гене BRCA1, справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
