Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Ген BRCA1 кодирует белок, который обеспечивает восстановление ( репарацию) молекул ДНК, участвует в регуляции клеточного цикла, способствует поддержанию постоянства генетического материала. BRCA1 является геном-супрессором опухоли, что предотвращает клетку от злокачественного перерождения. В уязвимой части гена возможны мутации, одна из которых обусловлена выпадением (делецией) аденина (А) в 4153 положении. Генетический маркер обозначается как 4153delA. Выпадение азотистого основания приводит к смещению рамки считывания, в результате чего на мутированном гене синтезируется белок с изменённый аминокислоты составом, который не может выполнять свою функцию. Наличие мутаций в BRCA1 гене повышает риск развития онкологических заболеваний, преимущественно рака молочной железы и яичников. Генетический анализ назначается при наличии семейных случаев онкопатологии, для выявления риска развития заболевания у пациента и ранней его диагностики.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
При проведении генетического анализа могут быть выявлено два варианта генотипа. Генотип N/N является нормой, пациент имеет популяционный риск развития онкопатологии, не превышающий 1 %.Генотип N/del указывает на наличие мутации в гене BRCA1, у пациентов наблюдается повышенный риск развития злокачественных новообразований, преимущественно рака молочной железы и яичников.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-35
Цена:
840 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
990

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-156
Мутации в гене кальретикулина CALR это маркер миелопролиферативных новообразований (МПН) – болезней крови, которые сопровождаются образованием лишнего числа зрелых миелоидных клеток.
Венозная кровь
Код:15-00-146
При помощи данного теста определяются генетические факторы риска развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ)
Цельная кровь
Выезд на дом
до 11 раб.дней
Код:15-00-57
FISH-анализ используют для выявления химерного гена при подозрении на ХМЛ, также для контроля лечения заболевания.
Костный мозг
10 010