Ген BRCA1 кодирует белок, который обеспечивает восстановление ( репарацию) молекул ДНК, участвует в регуляции клеточного цикла, способствует поддержанию постоянства генетического материала. BRCA1 является геном-супрессором опухоли, что предотвращает клетку от злокачественного перерождения. В уязвимой части гена возможны мутации, одна из которых обусловлена выпадением (делецией) аденина (А) в 4153 положении. Генетический маркер обозначается как 4153delA. Выпадение азотистого основания приводит к смещению рамки считывания, в результате чего на мутированном гене синтезируется белок с изменённый аминокислоты составом, который не может выполнять свою функцию. Наличие мутаций в BRCA1 гене повышает риск развития онкологических заболеваний, преимущественно рака молочной железы и яичников. Генетический анализ назначается при наличии семейных случаев онкопатологии, для выявления риска развития заболевания у пациента и ранней его диагностики.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-35
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)
15-00-35-ВД
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка), справочная информация
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
