Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09
Получить результат
Заполните свои данные
Версия для слабовидящих
Версия для
слабовидящих
Пункт забора Лиговский
Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Пункт забора Купчино
+7 (812) 380-43-03
Пункт забора Лесная
+7 (812) 490-22-95
Пункт забора Фрунзенская
+7 (812) 718-44-22
Пункт забора ДМС
+7 (812) 718-41-41
+7 (812) 243-12-52

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)

Биоматериал и способ забора

ТипВ центреНа домуСамостоятельно
Венозная кровь, Буккальный (щечный) эпителий
Ген BRCA1 является геном-супрессором опухоли, что защищает клетку от злокачественного перерождения. Белок, синтезирующийся на основе данного гена, обеспечивает восстановление (репарацию) ДНК, регуляцию клеточного цикла, поддержание постоянства генома. В уязвимом локусе гена возможно возникновение различных мутаций, одна из которых представляет собой делецию нуклеотидов аденина (А) и гуанина (G) (185delAG). Это приводит к смещению рамки считывания и синтезу нового белка с изменённый аминокислоты составом, который не в состоянии выполнять свои функции. Мутация в гене BRCA 1 повышает риск развития рака яичников, молочной и поджелудочной железы, рака брюшины. Назначается пациентам при наличии семейных случаев онкологической патологии.
  • не употреблять жирную пищу за несколько часов до сдачи анализа, желательно не есть в течение 4 ч.;
  • незадолго до взятия крови выпить 1–2 стакана обычной негазированной воды;
  • по возможности отказаться от приема лекарств минимум за сутки до сдачи анализов;
  • при сдаче анализов на фоне приема лекарственных препаратов необходимо указать этот факт в направительном бланке;
  • не заниматься спортом в день сдачи анализа;
  • исключить повышенные эмоциональные нагрузки;
  • за несколько минут перед взятием крови принять удобное положение (сесть), расслабиться, успокоиться;
  • воздержаться от употребления алкоголя в течение 72 ч. до сдачи анализа;
  • не курить как минимум за 30 мин. до взятия крови.
При помощи генетического анализа выявляется два генотипа: генотип N/N указывает на популяционную частоту развития рака; при выявлении генотипа N/del можно утверждать о значительном повышении риска развития заболевания. Постановка диагноза осуществляется при комплексной оценке результатов генетического исследования , клинических и лабораторных показателей.
Важно!
При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке

Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Вакуумная пробирка К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), 6 мл
Обработка образца
  • Перемешать 8-10 раз
  • Выдержать 30-45 мин. при комнатной температуре
  • Хранить и транспортировать образец при температуре +2…+8 °С

Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Микропробирка типа «Эппендорф» с транспортной средой для ПЦР
Обработка образца
Хранить при КТ
Хранение образца
при температуре +2…+8 °С
Транспортировка образца
при температуре +2…+8 °С

Код: 15-00-34
Цена:
790 
+150 р. Забор крови из вены
Итого:
940

С этим анализом сдают также:

Код:15-00-156
Мутации в гене кальретикулина CALR это маркер миелопролиферативных новообразований (МПН) – болезней крови, которые сопровождаются образованием лишнего числа зрелых миелоидных клеток.
Венозная кровь
Код:15-00-146
При помощи данного теста определяются генетические факторы риска развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ)
Цельная кровь
Выезд на дом
до 11 раб.дней
Код:15-00-57
FISH-анализ используют для выявления химерного гена при подозрении на ХМЛ, также для контроля лечения заболевания.
Костный мозг
10 010