Ген BRCA1 является геном-супрессором опухоли, что защищает клетку от злокачественного перерождения. Белок, синтезирующийся на основе данного гена, обеспечивает восстановление (репарацию) ДНК, регуляцию клеточного цикла, поддержание постоянства генома. В уязвимом локусе гена возможно возникновение различных мутаций, одна из которых представляет собой делецию нуклеотидов аденина (А) и гуанина (G) (185delAG). Это приводит к смещению рамки считывания и синтезу нового белка с изменённый аминокислоты составом, который не в состоянии выполнять свои функции. Мутация в гене BRCA 1 повышает риск развития рака яичников, молочной и поджелудочной железы, рака брюшины. Назначается пациентам при наличии семейных случаев онкологической патологии.
Специальная подготовка не требуется.
Код теста
Наименование теста
15-00-34
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)
15-00-34-ВД
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка), внешний документ
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
Мутации в гене кальретикулина CALR это маркер миелопролиферативных новообразований (МПН) – болезней крови, которые сопровождаются образованием лишнего числа зрелых миелоидных клеток.
Скрининг миеломной болезни и парапротеинемии проводят при наличии длительной боли в спине, патологических переломов, амилоидоза внутренних органов, гиперкальциемии, синдрома повышенного СОЭ, нефротического синдрома, кожной пурпуры, гемолитической анемии, для контроля лечения заболевания.
