Мутации в гене TSC1 приводят к такой болезни, как туберозный склероз, которая проявляется фокальной дисплазией и лимфангиолейомиоматозом. Туберозный склероз поражает нервную систему, кожу и вызывает образование доброкачественных опухолей в органах. Исследование мутаций в гене TSC1 проводят в нашей лаборатории с заключением врача-генетика.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
