Мутации в гене PRRT2 являются одной из причин торсионной дистонии, которая приводит к развитию судорог и синдрому детских конвульсий. Заболевание поражает экстрапирамидную систему и приводит к неравномерному распределению мышечного тонуса. В нашей лаборатории вы можете пройти исследование на мутации в гене PRRT2 и получить заключение врача-генетика.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: торсионно-дистонические синдромы, особенно обусловленные хронической формой эпидемического энцефалита, гепатоцеребральной дистрофией.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
