Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
Данный анализ направлен на выявление мутаций гена SMN1, обусловливающих развитие спинальной амиотрофии типов I, II, III, IV. Это нервно-мышечное заболевание вызывает атрофию проксимальных мышц конечностей.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: врождённая мышечная дистрофия, рахит, доброкачественная форма врождённой гипотонии, атоническая форма детского церебрального паралича, поперечное повреждение спинного мозга, болезнь Крабе, перенесённый внутриутробно острый полиомиелит или полирадикулоневрит, болезнь Помпе.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
