Мутации в гене BSCL2 оказывают влияние на развитие спастической параплегии Штрюмпеля. Это хроническое наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, при котором поражаются пирамидные пути в передних и боковых канатиках спинного мозга. Найти мутации, ставшие причиной возникновения болезни, можно с помощью генетического анализа в лаборатории.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: опухоли мозга, фуникулярный миелоз, нейросифилис, спинальная форма рассеянного склероза, болезнь Литтла. У мальчиков - адренолейкодистрофия, адреномиелоневропатия (требуется исследование содержания фракции жирных кислот с разветвленной цепью).
В некоторых случаях спастическая параплегия сочетается с иными поражениями нервной системы (синдромом Фергюсона - Критчли, синдромом Шегрена - Ларссона, синдромом спастической параплегии с ретинальной дегенерацией) может иметь семейный характер.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
