Данным исследованием выявляется наличие мутаций в гене CAV3, вследствие возникновения которых развивается синдром удлиненного интервала QT, наследственная патология, вызывающая нарушения ритма сердца, изменения формы зубца T и продолжительности интервала QT.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: приобретенный удлинённый интервал QT, обусловленный гипокалиемией, гипомагниемией, гипофункцией щитовидной железы, тяжелыми органическими заболеваниями сердца, брадикардией, комбинированной антиаритмической терапией, алкоголизмом, нервной анорексией, острыми нарушениями мозгового кровообращения, субарахноидальными геморрагиями, фосфорорганическими соединениями. Приём антиаритмических препаратов, в основном IА и III класса; антибактериальных препаратов из групп макролидов и фторхинолонов; ряда антидепрессантов, седативных средств; некоторых антигистаминных, диуретических и гиполипидемических препаратов; химиотерапевтических и других средств.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.