Мутации в гене SLC26A4 ответственны за развитие синдрома широкого водопроводного преддверия. При этом заболевании у пациента наблюдается аномалия костного лабиринта внутреннего уха. Выявить ее можно методом МРТ или с помощью компьютерной томографии. Данным синдромом страдают люди с сенсоневральной тугоухостью. Анализ позволяет найти мутации в гене и уточнить причину развития болезни.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
