При помощи данного теста определяются генетические факторы риска синдрома Пендреда. Выявляются мутации гена SLC26A4, вызывающие развитие двусторонней доречевой нейросенсорной тугоухости и полную потерю слуха.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: иные формы тугоухости.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
