В данном исследовании выявляются частые мутации гена MED12, которые вызывают развитие синдрома Опица-Каведжиа, а так же синдрома Люджина-Фринса. Это редкое наследственное заболевание проявляется задержкой умственного развития, выраженной мышечной гипотонией, неперфорированным анусом, косоглазием, костно-лицевыми аномалиями.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
