Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м.
При помощи данного теста определяются генетические факторы риска развития синдрома множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2). Выявляются мутации гена RET (экзон 15), вызывающие развитие этого наследственного заболевания, типичным признаком которого будет семейный медуллярный рак щитовидной железы.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: иные формы рака щитовидной железы и надпочечников, МЭН 2A.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
