Данный анализ сосредоточен на оценке «горячих» участков мутации гена FBN1, ответственных за возникновение синдрома Марфана. Это наследственное заболевание соединительной ткани, поражающее костную ткань, суставы, сердце, сосуды, глаза.
Материал: цельная кровь.
Без спец. подготовки.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
