При помощи данного исследования проводится анализ гена DNAI1 для поиска мутаций, которые приводят к развитию синдрома Картагенера. Это аутосомно-рецессивное заболевание является врожденным комбинированным пороком с обратным расположением легких.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
