С помощью данного исследования проводится анализ гена TBX1 для поиска мутаций, появление которых приводят к развитию синдрома Ди Джорджи. Это наследственное заболевание проявляется возникновением гипоплазии тимуса, гипоплазии паращитовидных желез, врожденным пороком сердца.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Дифференциальная диагностика: велокардиофациальный синдром, обусловленный микроделецией 22q11, изолированные пороки сердца, не связанные с мутацией в гене TBX1.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гомозиготном состоянии (обе гомологичные хромосомы содержат одну и ту же мутацию исследуемого гена);
Обнаруженная мутация находится в компаунд-гетерозиготном состоянии (т.е. в одном гене содержатся две разные мутации).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
