Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
---|---|---|---|
Цельная кровь |
В данном исследовании методом секвенирования выявляются мутации в гене FIG4, которые вызывают невральную амиотрофию Шарко-Мари, известную также как наследственная моторно-сенсорная невропатия.
Результатом исследования является информация о наличии мутаций в гене FIG4. Данные представлены в качественном формате и сопровождаются комментарием врача-генетика.
Возможная интерпретация:
мутация не обнаружена;
обнаружена мутация в гомозиготном состоянии;
обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии;
обнаружена мутация в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Важно! Интерпретация полученных результатов не является окончательным диагнозом и не может быть использована для самостоятельного лечения. Содержащаяся в ней информация предназначена исключительно для лечащего врача. Специалист учитывает общую клиническую картину (анамнез пациента и результаты других анализов) и выносит решение об имеющемся заболевании.