Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Цельная кровь |
Исследование направлено на выявление возможных факторов риска развития такого тяжелого нервно-мышечного заболевания, как врожденная мерозин-негативная мышечная дистрофия. Выявляются мутации в гене LAMA2, которые вызывают это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и приводят к развитию поражений белого вещества головного мозга.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Результатом исследования является информация о наличии в гене LAMA2 мутации, которая может стать причиной врожденной мышечной дистрофии.
В ходе исследования мутация может быть:
не обнаружена;
обнаружена гетерозиготном состоянии;
обнаружена в гомозиготном состоянии;
обнаружена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Важно! Интерпретация полученных результатов не является окончательным диагнозом и не может быть использована для самостоятельного лечения. Содержащаяся в ней информация предназначена исключительно для лечащего врача. Специалист учитывает общую клиническую картину (анамнез пациента и результаты других анализов) и выносит решение об имеющемся заболевании.
