Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Цельная кровь |
При помощи данного генетического теста исследуются возможные факторы риска развития поясноконечностной мышечной дистрофии. Проводится поиск мутаций в гене SGCA, вызывающих это прогрессирующее наследственное заболевание. Может присутствовать изолированное или преимущественное поражение мышц тазового или плечевого пояса.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Результатом исследования является информация о наличии мутаций в гене SGCA. Данные представлены в качественном формате:
мутация не обнаружена;
обнаружена мутация в гомозиготном состоянии;
обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии;
обнаружена мутация в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Важно! Интерпретация полученных результатов не является окончательным диагнозом и не может быть использована для самостоятельного лечения. Содержащаяся в ней информация предназначена исключительно для лечащего врача. Специалист учитывает общую клиническую картину (анамнез пациента и результаты других анализов) и выносит решение об имеющемся заболевании.
