Мутации в гене RPS6KA3 являются причиной Х-сцепленной умственной отсталости, которая может различаться степенью тяжести – от легкой до явно выраженной. У больного могут отсутствовать аномалии на лице или неврологические изменения. Анализ позволяет найти мутации в рассматриваемом гене.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Варианты результатов теста:
Мутация не обнаружена;
Обнаруженная мутация находится в гетерозиготном состоянии (одна гомологичная хромосома содержит нормальный аллель исследуемого гена, а вторая - мутантный);
Обнаруженная мутация находится в гемизиготном состоянии (исследуемый ген не имеет пары).
Важно! При необходимости выполнения исследования с использованием услуги CITO, упаковать пробу в отдельный пакет и промаркировать наклейкой CITO.
