Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Цельная кровь |
При помощи данного теста выявляются генетические факторы риска развития гиперфенилаланинемии с дефицитом тетрагидробиоптерина. Выявляются мутации в гене QDPR, вызывающих это редкое наследственное заболевание. Оно провоцирует нарушение обмена аминокислоты фенилаланин, в следствие чего появляются альтернативные пути метаболизма этой аминокислоты, что приводит к образованию токсинов.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Результатом исследования является информация о наличии мутаций в гене QDPR. Данные представлены в качественном формате:
мутация не обнаружена;
обнаружена мутация в гомозиготном состоянии;
обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии;
обнаружена мутация в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Важно! Интерпретация полученных результатов не является окончательным диагнозом и не может быть использована для самостоятельного лечения. Содержащаяся в ней информация предназначена исключительно для лечащего врача. Специалист учитывает общую клиническую картину (анамнез пациента и результаты других анализов) и выносит решение об имеющемся заболевании.
