Пункт забора Лиговский
+7 (812) 243-12-52
Лаборатория:
+7 (800) 551-16-09 | Тип | В центре | На дому | Самостоятельно |
|---|---|---|---|
| Цельная кровь |
Данное исследование используется при диагностике возможного риска развития гиперфенилаланинемии с дефицитом тетрагидробиоптерина. Методом секвенирования определяются мутации гена PTS, вызывающие это редкое наследственное заболевание. Исследование включает в себя описание результатов врачом-генетиком.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Результатом исследования является информация о наличии мутаций в гене PTS. Данные представлены в качественном формате:
мутация не обнаружена;
обнаружена мутация в гомозиготном состоянии;
обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии;
обнаружена мутация в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Важно! Интерпретация полученных результатов не является окончательным диагнозом и не может быть использована для самостоятельного лечения. Содержащаяся в ней информация предназначена исключительно для лечащего врача. Специалист учитывает общую клиническую картину (анамнез пациента и результаты других анализов) и выносит решение об имеющемся заболевании.
